La sindrome di Marfan

Questo documento e l’intero sito in generale NON SOSTITUISCONO ASSOLUTAMENTE IL MEDICO ne intendono in alcun modo proporre delle DIAGNOSI o delle TERAPIE. Si invitano pertanto tutti i visitatori a fare riferimento SEMPRE e COMUNQUE ad uno specialista. Questo documento è stato scritto per tutti i pazienti con la sindrome di Marfan. Questo non significa che ogni paziente svilupperà tutte le situazioni che verranno descritte.

  • Che cosa è la sindrome di Marfan?
    La sindrome di Marfan (codice ICD9-CM:RN1320) è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni. Il tessuto connettivo può essere considerato come un tessuto di supporto degli organi e del corpo in generale. Alcune componenti del tessuto connettivo comportano come una colla, altri come una impalcatura ed altri permettono l’ espansione e la contrazione elastica.
    Il nome deriva dal pediatra francese, Antoine Marfan che descrisse nel 1896 una bambina di 5 anni i cui arti, dita e piedi erano lunghi e sottili, il cui sviluppo muscolare era povero e la spina dorsale era curvata in modo anormale.
    Vi sono più di cento difetti ereditari del connettivo che possono far ricordare da vicino la sindrome di Marfan. Vengono definiti “ereditari” poiché tutti hanno le loro basi in un errore genetico (mutazione) e, poiché i parenti hanno geni in comune, queste condizioni possono colpire più di una persona in una famiglia.

Per maggiori informazioni visita il sito www.marfan.info